Prueba de Intolerancias genéticas digestivas
Aproximadamente el 20 % de la población presenta en algún momento de su vida una reacción adversa alimentaria. La identificación de la causa de esta reacción permite conocer si se trata de un proceso alérgico (mediado por mecanismos inmunitarios) o una intolerancia alimentaria con causa genética. Esta prueba permite conocer el riesgo a desarrollar celiaquía, intolerancia a la lactosa e intolerancia a la fructosa.
¿Qué mide?
Las intolerancias genéticas que se analizan en este estudio son las siguientes:
1- ENFERMEDAD CELIACA
La celiaquía es una enfermedad digestiva crónica de carácter autoinmunitario causada por la ingesta de gluten y prolaminas relacionadas. Se presenta en individuos genéticamente susceptibles y produce tanto síntomas digestivos como extradigestivos, tales como anemia, dolores articulares, piel atópica, fibromialgia e incluso infertilidad. Esta patología afecta al 1 % de la población española.
En este estudio, se realiza el análisis de los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1 del paciente mediante una muestra de mucosa bucal, permitiendo obtener un el tipaje completo DQ. Así, es posible detectar cualquier variante DQ, incluidas DQ2.5, DQ8 y Half-DQ2, que confieren susceptibilidad a desarrollar enfermedad celiaca a lo largo de la vida.
2- INTOLERANCIA A LA LACTOSA
La intolerancia a la lactosa es un trastorno de la mucosa intestinal que ocurre cuando el organismo no produce la enzima lactasa (ausencia total o parcial, primaria o secundaria). Esta enzima, sintetizada en el intestino delgado, es esencial para digerir correctamente la lactosa. La mala absorción de este compuesto presente en los lácteos provoca síntomas como náuseas, dolor abdominal, hinchazón, flatulencias, diarrea y malnutrición.
La intolerancia a la lactosa afecta al 15 % de la población española en diferente grado. En este estudio, se analizan dos polimorfismos del gen MCM6 asociados a la transcripción del gen LCT, el cual codifica la enzima lactasa ya citada. Esto permite conocer el riesgo a desarrollar intolerancia a la lactosa.
3.- INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA
La intolerancia hereditaria a la fructosa (fructosemia) es un trastorno genético poco frecuente en el que aparece un déficit de fructosa-1-fosfato aldolasa hepática (aldolasa B), una enzima que participa en la conversión de azúcares en energía. La acumulación de sustancias en el organismo debido a este desequilibro es dañina para el hígado y causa síntomas como vómitos, hipoglucemia, convulsiones, diarrea, ictericia, hepatomegalia y ascitis.
En este estudio, se analizan 3 variantes del gen ALDOB, el cual codifica para la enzima aldolasa B. Esto permite evaluar la predisposición genética a padecer una intolerancia a la fructosa.
Prueba de paternidad informativa
Esta es una prueba de identificación genética en la que se analizan regiones de ADN que permiten comparar el perfil del hijo/a y del presunto padre y así establecer una relación de paternidad. VIVOLABS garantiza el anonimato, pero la prueba tiene solo valor informativo, es decir, no es apta para presentar ante una administración o un juzgado.
¿Qué mide?
Los microsatélites o STRs son secuencias de ADN en las que un fragmento se repite de forma consecutiva. La combinación de marcadores genéticos STRs constituye el perfil genético o huella genética individual, ya que es muy poco probable que 2 seres humanos no relacionados porten el mismo número de microsatélites en una posición específica de su genoma. Este perfil es único para cada individuo, exceptuando gemelos monocigóticos (que provienen del mismo óvulo y espermatozoide), lo cual ofrece un alto poder de discriminación genética.
Actualmente, los marcadores más extendidos a nivel mundial son los 13 STRs autosómicos integrados en el sistema CODIS, establecido en 1997 por el Federal Bureau of Investigation (FBI) para la creación de un banco de datos nacional. La posibilidad de coincidencia al azar entre individuos no relacionados mediante el análisis de los 13 marcadores del CODIS es inferior a un billón.
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